Gydymas sujungimai genų, Biotechnologijos ir genetinė inžinerija: apžvalga - Mokslas -

Ir Pierre Marie m. Genetinių ryšių žemėlapio sudarymas žmoguje naudojant restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmus. Kodonai yra trys nuoseklūs nukleotidai, koduojantys konkrečią aminorūgštį. Kadangi rekombinantus galima suskaičiuoti, galima matematiškai išreikšti, kaip toli vienas genas nuo kito. Toliau vertino keletą šeimų, turinčių autosominę dominuojančią smegenėlių ataksiją.

gydymas sujungimai genų

ERα prisijungia prie STK11 promotoriaus nuo ligando nepriklausomai ir ši sąveika sumažėja esant estradioliui.

Be to, STK11 promotoriaus aktyvumas žymiai sumažėja esant estradioliui. LKB1 yra pirminė prieš adenozino monofosfatą aktyvuojančios baltymo kinazės AMPK kinazė, būtinas ląstelių metabolizmo elementas, reikalingas energijos homeostazei palaikyti.

Su AMPK susijusių kinazių aktyvinimas LKB1 atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį palaikydamas ląstelių poliškumą, tokiu būdu slopindamas netinkamą naviko ląstelių išsiplėtimą.

Atsiranda dabartinių tyrimų vaizdas, kad LKB1 praradimas lemia ląstelių poliškumo dezorganizaciją ir palengvina naviko augimą energetiškai nepalankiomis sąlygomis.

gydymas sujungimai genų

Šioms pelėms išsivystė krūties navikai, kurie buvo labai metabolizuojami ir hiperaktyvūs MTOR. LKB1 katalizinio deficito mutantai, rasti Peutz-Jegherso sindrome, suaktyvina ciklino D1 ekspresiją įdarbinant onkogeno promotoriaus atsako elementus.

gydymas sujungimai genų

LKB1 kataliziškai nepakankami mutantai turi onkogeninių savybių. Klinikinė reikšmė Šio geno gemalo mutacijos buvo siejamos su Peutz — Jegherso sindromu, autosominiu dominantiniu sutrikimu, kuriam būdingas polipų augimas virškinimo skausmas veido sąnarių raumenyse, pigmentinės geltonosios dėmės ant odos ir burnos bei kitos neoplazmos.

Tačiau buvo nustatyta, kad LKB1 genas yra mutavęs ir sporadinės kilmės plaučių vėžyje, daugiausia - adenokarcinomos.

gydymas sujungimai genų

Be to, naujesni tyrimai atskleidė daugybę somatinių LKB1 geno mutacijų, gydymas sujungimai genų gimdos kaklelio, krūties, žarnyno, sėklidžių, kasos ir odos vėžyje. LKB1 turi struktūrą, būdingą kitoms baltymų kinazėms, su dviem mažomis ir didelėmis skiltimis abiejose ligando ATP rišančios kišenės pusėse.

Sujungimo variantai Buvo pastebėti ir apibūdinti alternatyvūs šio geno transkripcijos sujungimo variantai. Trumpas LKB1 variantas daugiausia randamas sėklidėse.

gydymas sujungimai genų